Генетические аномалии крупного рогатого скота

Описанные ниже генетические аномалии могут встречаться у всех пород КРС в создании которых участвовала голштинская порода или к которым приливалась кровь голштинской породы (черно-пестрая красно-пестрая красная степная холмогорская ярославская симментальская красная датская англерская и многие другие).

Гаплотип — участки ДНК на одной хромосоме, наследуемые вместе.

Брахиспина (Brahyspina)

Мутация в гене FANCI описана в 2012 году. Гомозиготные по этой мутации плоды абортируются на позднем сроке (6-7 мес.) возможны аборты и до 6 мес. Живая масса плода значительно ниже нормы (около 20 кг) позвоночник сильно укорочен (брахиспина – от латинского «кроткий позвоночник») конечности нормальной длины но по сравнению с коротким позвоночником выглядят аномально длинными при этом мускулатура развита слабо.

Наследование — аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: BYC – гетерозиготный носитель, BYF – не является носителем.

Гаплотипы ассоциированные с фертильностью

Приводят к гибели эмбрионов на раннем сроке гестации. Не имеют явных клинических проявлений. Выявляются при массовых генетических исследованиях по отсутствию или значительно сниженному количеству гомозигот. Могут проявляться нерегулярными половыми циклами у коров удлинением цикла после оплодотворения. Приводят к увеличению сервис-периода и межотельного периода увеличению расходов на осеменение недополучению телят.

Наследование — аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: например HH1C – гетерозиготный носитель гаплотипа 1, HH1F – не является носителем. Прочие гаплотипы обозначаются аналогично буквами HH и порядковой цифрой.

Голштинский гаплотип ассоциированный с дефицитом холестерина (HCD)

Мутация в гене APOB описана в 2016 году. Телёнок обычно рождается в срок живая масса соответствует норме. В типичных случаях после кормления начинается диарея усиливающаяся после каждой дачи молока или ЗЦМ. Антибиотикотерапия при этом неэффективна исследование на инфекции отрицательное. Характерный клинический признак - в крови больных животных не обнаруживается холестерин или его количество значительно снижено. Заболевание влияет на метаболизм липидов. Телята отстают в росте и погибают в течение первых месяцев жизни (от 3 до 6 мес.) от истощения. У животных гетерозиготных по данной мутации также могут проявляться клинические признаки заболеваний но в менее выраженной форме и без летального эффекта. Кроме прямых потерь молодняка заболевание наносит косвенный экономический ущерб в виде затрат на попытки лечения.

Наследование — аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: CDS – гомозиготный носитель, HCDC – гетерозиготный носитель, HCDF – не является носителем.

Дефицит лейкоцитарной адгезии (BLAD)

Мутация в гене ITGB2 описана ещё в 1992 году. Телята рождаются живые в срок фенотипически не отличаются от нормы. В течение первых дней жизни развивается диарея или респираторные заболевания которые поддаются лечению. Через некоторое время животные заболевают повторно. Таких циклов заболевания-выздоровления может быть несколько за время первых месяцев жизни телёнка. В крови выявляется высокий уровень нейтрофилов. Мутация приводит к нарушению связывания чужеродных агентов (патогенов) клетками иммунной системы. Телята отстают в росте и погибают в течение нескольких месяцев от сопутствующих инфекций по причине низкого иммунитета. Кроме прямых экономических потерь от гибели молодняка заболевание наносит косвенный ущерб от затрат на лечение.

Наследование — аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: BLC – гетерозиготный носитель, BLF – не является носителем.

Дефицит уридинмонофосфатсинтазы (DUMPS)

Мутация в гене UMPS описана в 1993 году. Нарушается синтез пиримидиновых оснований что приводит к сбою в развитии и гибели плода на ранних сроках (до 40 дней) реже – к мумификации.

Наследование — аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: DPS – гомозиготный носитель, DPC – гетерозиготный носитель, DPF – не является носителем.

Дефицит фактора XI крови (FXID)

Мутация в гене F11 описана в 2000 году. В результате поломки в гене активность XI фактора свёртываемости крови снижена. У животных после травм или ветеринарных манипуляций возникает длительное кровотечение которое может привести к смерти. Другое название — гемофилия С. Данный вид гемофилии не сцеплен с полом.

Наследование — аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: XIS – гомозиготный носитель, XIC – гетерозиготный носитель, XIF – не является носителем.

Комплексный порок позвоночника (CVM)

Мутация в гене SLC35A3 описана в 2006 году. Приводит к абортам на позднем сроке стельности (6-7 мес.) возможно рождение мертвого теленка при этом живая масса немного ниже нормы или соответствует сроку позвоночный столб искривлён S-образно конечности согнуты в суставах (артрогрипоз) шейный отдел позвоночника искривлён и укорочен часто встречается пупочная грыжа и дефект передней брюшной стенки при котором через расщелину выпадают петли кишечника иногда другие органы (гастрошизис). Также отмечают деформацию черепа аномалии развития внутренних органов.

Наследование — аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: CVC – гетерозиготный носитель, CVF – не является носителем.

Синдактилия (мулье копыто)

Множественные мутации в гене LRP4 описаны с 2006 года. У новорожденных телят на одной или нескольких конечностях оба копытца срастаются в одно. Роговая стенка копыта при этом общая для двух копытец что формирует внешний вид похожий на копыто лошади (мула). Копыто может быть как деформированным так и нормальным. Заболевание не является летальным но может отрицательно влиять на качество жизни животного в зависимости от степени проявления особенно при пастбищной и беспривязной системах содержания.

Наследование — аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: MFS – гомозиготный носитель, MFC – гетерозиготный носитель, MFF – не является носителем.

Синдром ранней мышечной слабости телят (MW)

Мутация в гене CACNA1S описана в 2024 году. Телята рождаются в срок живая масса соответствует норме однако после рождения теленок не может подняться на ноги. В течение первых 28 дней телята просто лежат без неврологических инфекционных и метаболических отклонений. Большинство из них не доживают до 6-недельного возраста. У больных телят нарушается формирование кальциевых каналов в скелетной мускулатуре.

Наследование — вероятно аутосомное рецессивное. Исследования по данному вопросу еще продолжаются.

Сокращенные обозначения: MWS – гомозиготный носитель, MWC – гетерозиготный носитель, MWF – не является носителем.

Цитруллинемия

Мутация в гене ASS1 описана в 1989 году. При этом заболевании нарушается орнитиновый цикл (цикл мочевины) в результате чего происходит накопление в организме аммиака. Животное отравляется этим веществом. Симптомы проявляются в течение суток после рождения: шаткость походки бесцельное кружение на месте удары головой об окружающие предметы и ограждения слепота. В течение недели неврологическая симптоматика нарастает приводит к судорогам коллапсу и смерти.

Наследование — аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: CNS – гомозиготный носитель, CNC – гетерозиготный носитель, CNF – не является носителем.