Генетические аномалии бурых пород КРС

В связи с использованием бурой швицкой породы при выведении костромской, лебединской, алатауской пород, горного скота Дагестана, а также прилитием бурой швицкой к ряду других пород (например, красной датской) все перечисленные генетические аномалии могут встречаться и у них. Сокращенные обозначения носительства/ не носительства могут меняться в зависимости от страны происхождения животного и лаборатории, производившей тест.

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ДЕГЕНЕРАТИВНАЯ МИЕЛОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ или Вивер (Weaver, синдром ткача).

Вызывается мутацией гена PNPLA8. Является нейродегенеративным заболеванием. Телята рождаются в срок и фенотипически не отличаются от нормы. Первые симптомы возникают в возрасте 6-18 мес. Из-за дегенерации нервных волокон нарушается передача нервного импульса к мышцам конечностей. Животное теряет координацию, развивается шаткость походки, тазовые конечности совершают характерные «ткущие» движения, откуда и название Вивер (от англ. «to weave» - ткать). В дальнейшем развивается мышечная дистрофия. Поражение нервной системы является необратимым, прогрессирует со временем. Как правило, больные животные погибают в течение 2-3 лет после проявления первых симптомов. Наследование аутосомное рецессивное. Сокращенное обозначение: WC – гетерозиготный носитель, WF – не носитель.

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЙ АТРОФИЯ (SMA)

Мутация гена KDSR вызывает симптомы, сходные с дефицитом витамина Е или селена (беломышечная болезнь). Возникает в первые недели жизни, как правило, в возрасте 3-6 недель. Телята выгладят здоровыми, периодически возникают приступы потери равновесия и нарушения координации, во время которых теленок спотыкается и падает. Телята с SMA не теряют аппетита и остаются активными. Нейродегенеративное заболевание приводит к снижению спинномозговых рефлексов, мышечной слабости, прогрессирующей атрофии мускулатуры. Характерный симптомом является поза лежащего теленка с вытянутыми вперед широко расставленными грудными конечностями. По мере развития болезни у телят возникают проблемы с моторикой передних конечностей, в дальнейшем начинаются проблемы с дыханием по причине атрофии грудной мускулатуры. С момента, когда теленок перестаёт подниматься на ноги, гибель наступает в течение 2-3 дней. Обычно причиной смерти является пневмония к возрасту 6-8 недель. Наследование аутосомное рецессивное. Сокращенное обозначение: SMC – гетерозиготный носитель, SMF – не носитель.

СПИНАЛЬНАЯ ДИСМИЕЛИНИЗАЦИЯ (SDM)

По своим признакам сходно с SMA, но вызывается мутацией в гене SPAST. Проявляется у телят сразу после рождения, развивается быстрее, чем SMA. Клинические признаки – теленок не может встать, развиваются спазмы и судороги мускулатуры. Новорожденный не может подняться на ноги, лежит на боку с вытянутыми конечностями и шеей, наблюдается опистотонус (судорожное сокращение мышц спины и шеи с запрокидыванием головы). Такие телята не подлежат лечению. Заболевание летально, животные погибают в течение нескольких дней. Наследование аутосомное рецессивное. Сокращенное обозначение: SDC – гетерозиготный носитель, SDF – не носитель.

СИНДРОМ АРАХНОМЕЛИИ И АРТРОГРИПОЗА (SAA, Spiderleg)

Инсерция в гене SUOX, приводящая к аномалиям плода. Телята мертворожденные или умирают при рождении, хотя некоторые могут прожить несколько часов. Конечности аномально длинные и тонкие, изогнутые; кости очень хрупкие, переломы костей при прохождении родовых путей могут травмировать самку, что приведет к маточному кровотечению и прободению матки. Суставы могут быть сросшимися, при отеле потребуется фетотомия. Мускулатура неразвита, связки и сухожилия укорочены, скручены либо перерастянуты. Наблюдаются аномалии развития черепа и позвоночника (укорочение черепа, укорочение нижней челюсти, вогнутость лицевых костей и т.д.), также отмечены аневризмы кровеносных сосудов. Наследование аутосомное рецессивное. Сокращенное обозначение: SAC – гетерозиготный носитель, SAF – не носитель.

ГАПЛОТИПЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ЭМБРИОНАЛЬНОЙ СМЕРТНОСТЬЮ (BH1, BH2, BH3 и т.д. до BH38)

Гаплотип – это участки ДНК на одной хромосоме, наследуемые вместе. При наличии определенных участков в гомозиготном состоянии эмбрион не выживает. Такие гаплотипы называли «связанными с эмбриональной смертностью», сейчас называют «гаплотипы с потерей гомозиготности». Причина эмбриональной смертности при наличии гаплотипа не ясна до тех пор, пока не будет выявлена мутация в определенном гене, с которой связан конкретный гаплотип. В настоящий момент для бурой швицкой породы описано уже 38 гаплотипов, приводящих к гибели эмбрионов. Из них описаны мутации для: BH2 – мутация гена TUBD1. Телята могут рождаться живыми, однако быстро погибают от респираторных заболеваний. BH6 – мутация гена MARS2. Приводит к абортам на раннем сроке. BH14 – мутация, приводящая к потере функции гена MRPL55. Гибель эмбриона. BH24 – мутация гена CPT1C. Гибель эмбриона. BH34 – мутация гена ACSL5. Гибель эмбриона.