Генетические дефекты у мясного скота (обновлено 09.02.2024)

Артрогрипоз

(Arthrogryposis Multiplex) или синдром скрученного теленка – летальное врожденное заболевание, вызываемое мутацией, приводящей к удалению участка ДНК. При этом исчезают три гена, один из которых участвует в формировании нейромышечного соединения. Телята, больные артрогрипозом, рождаются мертвыми или погибают сразу после рождения. Как правило, они недоношенные и имеют недостаточную массу тела за счет неразвитой мускулатуры. У них искривлён позвоночник (кифосколиоз), передние конечности согнуты в суставах и зафиксированы (отсюда тривиальное название – синдром скрученного теленка). Задние конечности могут быть также согнуты в суставах, но чаще наблюдается гиперразгибание и фиксация скакательных суставов в этом положении. Кроме того, у телят отмечается искривление шеи, аномалии развития грудной клетки, возможны отклонения в развитии костей черепа).

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: AMC – гетерозиготный носитель, AMF – не является носителем.

Нейропатическая гидроцефалия

водянка головного мозга (Neuropathic Hydrocephalus, NH) – заболевание, встречающееся у различных пород КРС, в том числе и у ангусов. Гидроцефалия может вызываться вирусными инфекциями, но в некоторых случаях имеет наследственную природу. Заболевание проявляется в рождении мертвых телят с ненормально увеличенным черепом (иногда – до размеров волейбольного мяча). Кости черепа деформированы и представляют собой костяные пластинки, не срощенные друг с другом. Полость черепа заполнена жидкостью. Спинномозговой канал расширен, спинной мозг визуально не обнаруживается. Возможны аборты плодов с гифдроцефалией. Заболевание вызывается мутацией в одном гене, затрагивающей всего одну базовую пару ДНК. От 50 до 70% эмбрионов, гомозиготных по NH, погибает в первой половине стельности.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: NHC – гетерозиготный носитель, NHF – не является носителем.

Арахнодактилия

(Contractural Arachnodactyly, CA), также известная как «синдром олененка», fawn calf syndrome, не является летальным заболеванием. Телята с этим синдромом рождаются, как правило, в срок, с нормальной массой тела. В классических случаях проявления синдрома у телят наблюдается врожденный кифоз (искривление позвоночника в грудном отделе, «горб»), контрактуры проксимальных участков конечностей, гиперразгибание дистальных участков («мягкая бабка»), аномально длинные кости конечностей. В целом новорожденный теленок напоминает олененка. Телята, как правило, могут самостоятельно передвигаться и питаться, однако до 20% новорожденных погибает без помощи человека, так как не могут подняться на ноги. С возрастом выраженность симптомов ослабевает, животные выглядят практически нормально. Однако в связи с неправильной постановкой конечностей и недостаточной эластичностью соединительно-связочного аппарата у больных животных развивается дегенеративный артрит, что приводит к преждевременной выбраковке и экономическим потерям. Животноводы отмечают также, что больные животные более угловатые, хуже набирают вес, имеют менее выраженные мясные формы, чем их здоровые сверстники. Выраженность симптомов у новорожденного может варьировать. Исследователи считают, что часть случаев рождения телят с синдромом CA в слабой форме нигде не была задокументирована, поскольку на незначительные отклонения в фенотипе животного просто не обращали внимания. Арахнодактилия возникает при удалении участка ДНК в 54 450 базовых пар.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: CAC – гетерозиготный носитель, CAF – не является носителем

Гипертрофия мускулатуры

или двойное обмускуление (Double Muscling). Этот ген встречается у различных пород мясного скота, причем не у всех он считается дефектом (например, у животных бельгийской голубой и пьемонтской пород – это разновидность нормы). У животных с DM отмечается значительная гипертрофия и гиперплазия мускулатуры, особенно на тазовых конечностях, однако масса внутренних органов у них уменьшена. У самок часто встречаются патологии при отелах, выживаемость телят пониженная, животные в целом более подвержены стрессам, чаще болеют респираторными заболеваниями и требуют повышенного внимания при содержании и уходе. Причиной появления двойного обмускуления является мутация, приводящая к «выключению» гена миостатина. Миостатин- белок, ответственный за развитие мускулатуры. Он подавляет рост и дифференцировку мышечной ткани. В результате мутации ген миостатина перестает выполнять свои функции, начинается неконтролируемый рост мускулатуры. Обнаружено уже 10 мутаций в гене миостатина, приводящих к эффекту гипертрофии мускулатуры.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: DMC – гетерозиготный носитель, DMF – не является носителем, DMS – животное гомозиготно по этой мутации. Для разных мутаций специфические обозначения могут варьировать.

Карликовость (Dwarfism).

Хотя карликовость и не приводит к гибели животного, она вызывает экономические потери, т.к. животные плохо растут, дают низкие привесы и малый выход продукции. Существует несколько типов карликовости, но не все они вызываются генетическими причинами. За проявление одного из типов карликовости ответственна мутация гена PRKG2 (так называемый «длинноносый карлик», long-nosed dwarf). Эта же мутация приводит к повышенной смертности эмбрионов.  Другие варианты карликовости – карликовость типа «бульдог» (ген COL2A1), пропорциональная карликовость (ген RNF11), летальная карликовость типа «бульдог» (ген ACAN), врожденный дефицит гормона роста (ген GH1).

Наследование - аутосомное рецессивное или аутосомное доминантное, в зависимости от мутации.

Сокращенное обозначение: D2C, DWC – гетерозиготный носитель, D2F, DWF – не является носителем, D2S, DWS – животное гомозиготно. Для разных мутаций специфические обозначения могут варьировать.

Полимелия

(наличием добавочной конечности или ее части). Телята рождаются живыми (если не погибают при тяжелом отеле), с дополнительными передними конечностями, расположенными в области шеи или плечевого пояса, хотя расположение дополнительных конечностей может варьироваться. После хирургической ампутации дополнительных конечностей такие животные развиваются нормально. В 2013 г была определена мутация, вызывающая данный сбой в развитии плода. Вероятно, большинство пораженных эмбрионов не доживает до рождения. Заболевание получило название Development Duplication (DD, дупликация развития). В настоящее время исследования этого заболевания продолжаются и ученые предполагают, что фенотипические проявления DD-мутации не сводятся только к полимелии, но включают в себя и другие дефекты – тератомы различной локализации, липомы, аномалии в развитии черепа, атаксия новорожденных. Носители заболевания обозначаются в родословной как DDC.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: DDC – гетерозиготный носитель, DDF – не является носителем.

Остеопетроз («мраморная болезнь»).

При остеопетрозе нарушается формирование костей, что приводит к уплотнению костной ткани и сужению костномозгового пространства вплоть до полного его исчезновения. Больные телята рождаются чуть раньше срока (на 10-30 дней), в типичных случаях у них укорочена нижняя челюсть, ретинированные премоляры, трубчатые кости конечностей очень хрупкие. Телята рождаются мертвыми или погибают в течение 24 ч после рождения. В 2010 г была выявлена мутация гена SLC4A2, приводящая к развитию заболевания и разработан генетический тест на остепетроз. Отмечено, что клинические признаки заболевания могут проявляться и у гетерозиготных животных.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: OSC – гетерозиготный носитель, OSF – не является носителем.

Альфа-маннозидоз.

Нарушена активность фермента маннозидазы. При заболевании поражается нервная система. Клинические признаки включают в себя атаксию, тремор головы, агрессивное поведение. Заболевание приводит к смерти пораженного животного вскоре после проявления клинических признаков. Новорожденные телята ничем не отличаются от сверстников, признаки заболевания проявляются с возрастом, как правило, к годовалому возрасту.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: MAC – гетерозиготный носитель, MAF – не является носителем.

Большеберцовая гемимелия, недоразвитие костей конечностей (Tibial Hemimelia).

Это синдром, включающий в себя несколько наследственных аномалий – недоразвитие или отсутствие костей, огромные абдоминальные грыжи, деформации костей черепа. Телята рождаются в срок. Пораженные животные погибают вскоре после рождения.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: THC – гетерозиготный носитель, THF – не является носителем.

Синдактилия

это полное или неполное сращение фаланг пальцев в связи с неполным разделением в эмбриональном развитии. У КРС синдактилию часто называют «мульим копытом» - в результате сращения копытец вместе образуется одно копыто, внешне напоминающее копыто лошади. Чаще встречается на передних конечностях, но возможно образование «мульего копыта» и на задних, и на всех четырех конечностях. Заболевание вызывается мутацией в гене LRP4. Хотя заболевание и не приводит напрямую к гибели животного, гомозиготного по мутации, но передвижение животных затруднено, в связи с чем они не могут конкурировать за пищу со сверстниками при групповом беспривязном содержании, отстают в росте и развитии и нуждаются в особом внимании и уходе.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: SNC, MFC – гетерозиготный носитель, SNF, MFF – не является носителем, SNS, MFS – гомозиготное животное.

Эпилепсия

Данный вид эпилепсии встречается у животных герефордской и скрещенных с ней пород.

Характеризуется повторяющимися судорогами с полной или частичной потерей сознания.

Наступлению припадков у животного обычно за несколько минут предшествует кратковременный период предвестников — появляется беспричинное беспокойство, повышенная пугливость, иногда круговые движения, бесцельные блуждания, возбуждение или угнетение, ослабление реакции на внешние раздражители.

В момент приступа животное падает, охваченное судорогой всей мускулатуры тела, при этом конечности напряженно вытянуты, голова запрокинута назад, дыхание останавливается, глаза выпячиваются из орбит.

В дальнейшем напряжение мускулатуры у животного сменяется судорогами, сначала в области головы, а потом они распространяются на мышцы туловища и конечностей.

У животного появляется шумное прерывистое дыхание.

Слюна взбивается в пену, которая из-за ранений языка нередко окрашивается кровью. Во время припадка сознание у животного потеряно, зрачки расширены, не реагируют на свет, иногда у животных наблюдается непроизвольное выделение мочи и кала, резко учащено количество сердечных сокращений и количество дыхательных движений.

После припадка в течение 5-10 минут у животного отмечается общая слабость и угнетение, после чего животное приходит в норму.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: IEC – гетерозиготный носитель, IEF – не является носителем.

Гипотрихоз. Синдром «крысиного хвоста»

Чаще встречается у животных, являющимися помесями двух пород, одна из которых имеет ослабление окраса (цвет шерсти отличается от стандартного по породе).

Характеризуется частичным или полным отсутствием волосяных фолликулов, а также недоразвитостью хвоста, более низкими привесами и большой чувствительностью к факторам окружающей среды (солнечный свет и т.д.).

В 2016 г была описана мутация в генах MC1R и PMEL, в дальнейшем был разработан тест на определение заболевания.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: HYC – гетерозиготный носитель, HYF – не является носителем.

Дилютор

В 2007 г исследователи обнаружили мутацию в гене PMEL, которая приводит к «разбавлению» окраса.

Встречается у многих пород, в том числе у животных герефордской, симментальской, шаролезской пород и т.д.

Не является дефектом.

Животные имеют менее интенсивный окрас, отличный от стандарта породы (палевый окрас, кофейный окрас).

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: DLC – гетерозиготный носитель, DLF – не является носителем.

Арахномиелия

Встречается у крупного рогатого скота симментальской породы.

Мутация в гене MOCS1, обнаруженная в 2011 г, приводит к аномалиям плода.

Телята мертворожденные или умирают при родах, известны случаи, когда телята при данном заболевании прожили несколько часов.

Конечности аномально длинные и изогнутые, тонкие и хрупкие кости, которые часто ломаются при прохождении родовых путей, это может травмировать самку.

Суставы могут быть сросшимися.

Мускулатура неразвита, связки и сухожилия укорочены, скручены или перерастянуты.

Наблюдаются аномалии развития черепа и позвоночника (укорочение черепа, укорочение нижней челюсти, вогнутость лицевых костей и т.д.), отмечают также аневризмы кровеносных сосудов.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: AC - гетерозиготный носитель, AF – не является носителем.

Субфертильность быков

Является дефектом только у племенных быков.

В 2014 г обнаружили мутацию гена TMEM95.

Проявляется в нарушении оплодотворения самки. У фертильных быков этот ген присутствует, а у субфертильных – нет.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: MSC – гетерозиготный носитель, MSF – не является носителем.

Врожденный дефицит цинка

Встречается у крупного рогатого скота симментальской породы. В 2014 г обнаружили мутацию в гене PLD4, разработан тест.

Характеризуется заметным шелушением, перхотью и образованием корок на коже, а также слипанием шерсти.

Лимфатические узлы увеличены, на слизистых оболочках есть язвы или эрозии, недовесы и маленький рост, диарея и пневмония.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Врожденный дефицит цинка

Встречается у крупного рогатого скота симментальской породы. В 2014 г обнаружили мутацию в гене PLD4, разработан тест.

Характеризуется заметным шелушением, перхотью и образованием корок на коже, а также слипанием шерсти.

Лимфатические узлы увеличены, на слизистых оболочках есть язвы или эрозии, недовесы и маленький рост, диарея и пневмония.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: ZDC – гетерозиготный носитель, ZDF – не является носителем.

Тромбопатия

Встречается у крупного рогатого скота симментальской породы.

В 2007 г году обнаружили мутацию в гене RASGRP2, которая нарушает механизм свертывания крови.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: TPC – гетерозиготный носитель, TPF – не является носителем.

Гаплотипы

Гаплотип – участки ДНК на одной хромосоме, наследуемые вместе. Нижеописанные гаплотипы встречаются у крупного рогатого скота симментальской породы.

Гаплотип бурой швицкой породы 2 (BH2) – мутация гена TUBD1.

Летальный дефект.

Телята могут рождаться живыми, однако быстро погибают от респираторных заболеваний. Гаплотип носит такое название, потому что впервые был описан у бурой швицкой породы.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: BH2C – гетерозиготный носитель, BH2F – не является носителем.

Симментальский гаплотип 2 (FH2, синдром Фанкони) – мутация гена SLC2A2, которая приводит к задержке роста из-за нарушения функции почек.

Наследование – аутосомное рецессивное. Сокращенные обозначения: FH2C – гетерозиготный носитель, FH2F – не является носителем.

Симментальский гаплотип 4 (FH4) – мутация гена SUGT1, приводящая к смертности эмбрионов.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: FH4C – гетерозиготный носитель, FH4F – не является носителем.

Болезнь кленового сиропа

Впервые мутацию гена BCKDHA была описана в 1990 г. Она встречается у скота герефордской и шортгорнской пород.

Характеризуется тяжелым неврологическим состоянием, разгибательными спазмами, опистотонусом, невозможностью стоять, отеками миелиновых оболочек.

Животные умирают в первые дни жизни.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: MSDC – гетерозиготный носитель, MSDF – не является носителем.

Нижнечелюстной дизостоз

Встречается у скота герефордской породы.

В 2020 г обнаружили мутацию гена CYP26C1, которая характеризуется укороченной или ассиметричной нижней челюстью и появлением кожных пятен на морде с двух сторон около губ.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: MDC – гетерозиготный носитель, MDF – не является носителем.

Протопорфирия

Встречается у животных лимузинской и белой аквитанской пород.

В 1998 г исследователи обнаружили мутацию в гене FECH, которая вызывает сильную светочувствительность.

У животных наблюдается выпадение шерсти и развитие язв на участках кожи, на которые много попадает солнечный свет (уши, губы, нос и вымя).

Животные также облизывают пораженные язвами губы и нос, неохотно выходят из тени, а их зубы, кости и моча могут приобретать красноватый оттенок.

Мутация не является смертельной, но чаще всего больные животные плохо развиваются.

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенные обозначения: PTC – гетерозиготный носитель, PTF – не является носителем.