Генетические дефекты у мясного скота

Артрогрипоз

(Arthrogryposis Multiplex) или синдром скрученного теленка – летальное врожденное заболевание, вызываемое мутацией, приводящей к удалению участка ДНК. При этом исчезают три гена, один из которых участвует в формировании нейромышечного соединения. Телята, больные артрогрипозом, рождаются мертвыми или погибают сразу после рождения. Как правило, они недоношенные и имеют недостаточную массу тела за счет неразвитой мускулатуры. У них искривлён позвоночник (кифосколиоз), передние конечности согнуты в суставах и зафиксированы (отсюда тривиальное название – синдром скрученного теленка). Задние конечности могут быть также согнуты в суставах, но чаще наблюдается гиперразгибание и фиксация скакательных суставов в этом положении. Кроме того, у телят отмечается искривление шеи, аномалии развития грудной клетки, возможны отклонения в развитии костей черепа).

Наследование – аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: AMC – гетерозиготный носитель, AMF – не является носителем.

Нейропатическая гидроцефалия

водянка головного мозга (Neuropathic Hydrocephalus, NH) – заболевание, встречающееся у различных пород КРС, в том числе и у ангусов. Гидроцефалия может вызываться вирусными инфекциями, но в некоторых случаях имеет наследственную природу. Заболевание проявляется в рождении мертвых телят с ненормально увеличенным черепом (иногда – до размеров волейбольного мяча). Кости черепа деформированы и представляют собой костяные пластинки, не срощенные друг с другом. Полость черепа заполнена жидкостью. Спинномозговой канал расширен, спинной мозг визуально не обнаруживается. Возможны аборты плодов с гифдроцефалией. Заболевание вызывается мутацией в одном гене, затрагивающей всего одну базовую пару ДНК. От 50 до 70% эмбрионов, гомозиготных по NH, погибает в первой половине стельности.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: NHC – гетерозиготный носитель, NHF – не является носителем.

Арахнодактилия

(Contractural Arachnodactyly, CA), также известная как «синдром олененка», fawn calf syndrome, не является летальным заболеванием. Телята с этим синдромом рождаются, как правило, в срок, с нормальной массой тела. В классических случаях проявления синдрома у телят наблюдается врожденный кифоз (искривление позвоночника в грудном отделе, «горб»), контрактуры проксимальных участков конечностей, гиперразгибание дистальных участков («мягкая бабка»), аномально длинные кости конечностей. В целом новорожденный теленок напоминает олененка. Телята, как правило, могут самостоятельно передвигаться и питаться, однако до 20% новорожденных погибает без помощи человека, так как не могут подняться на ноги. С возрастом выраженность симптомов ослабевает, животные выглядят практически нормально. Однако в связи с неправильной постановкой конечностей и недостаточной эластичностью соединительно-связочного аппарата у больных животных развивается дегенеративный артрит, что приводит к преждевременной выбраковке и экономическим потерям. Животноводы отмечают также, что больные животные более угловатые, хуже набирают вес, имеют менее выраженные мясные формы, чем их здоровые сверстники. Выраженность симптомов у новорожденного может варьировать. Исследователи считают, что часть случаев рождения телят с синдромом CA в слабой форме нигде не была задокументирована, поскольку на незначительные отклонения в фенотипе животного просто не обращали внимания. Арахнодактилия возникает при удалении участка ДНК в 54 450 базовых пар.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: CAC – гетерозиготный носитель, CAF – не является носителем

Гипертрофия мускулатуры

или двойное обмускуление (Double Muscling). Этот ген встречается у различных пород мясного скота, причем не у всех он считается дефектом (например, у животных бельгийской голубой и пьемонтской пород – это разновидность нормы). У животных с DM отмечается значительная гипертрофия и гиперплазия мускулатуры, особенно на тазовых конечностях, однако масса внутренних органов у них уменьшена. У самок часто встречаются патологии при отелах, выживаемость телят пониженная, животные в целом более подвержены стрессам, чаще болеют респираторными заболеваниями и требуют повышенного внимания при содержании и уходе. Причиной появления двойного обмускуления является мутация, приводящая к «выключению» гена миостатина. Миостатин- белок, ответственный за развитие мускулатуры. Он подавляет рост и дифференцировку мышечной ткани. В результате мутации ген миостатина перестает выполнять свои функции, начинается неконтролируемый рост мускулатуры. Обнаружено уже 10 мутаций в гене миостатина, приводящих к эффекту гипертрофии мускулатуры.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: DMC – гетерозиготный носитель, DMF – не является носителем, DMS – животное гомозиготно по этой мутации. Для разных мутаций специфические обозначения могут варьировать.

Карликовость (Dwarfism).

Хотя карликовость и не приводит к гибели животного, она вызывает экономические потери, т.к. животные плохо растут, дают низкие привесы и малый выход продукции. Существует несколько типов карликовости, но не все они вызываются генетическими причинами. За проявление одного из типов карликовости ответственна мутация гена PRKG2 (так называемый «длинноносый карлик», long-nosed dwarf). Эта же мутация приводит к повышенной смертности эмбрионов.  Другие варианты карликовости – карликовость типа «бульдог» (ген COL2A1), пропорциональная карликовость (ген RNF11), летальная карликовость типа «бульдог» (ген ACAN), врожденный дефицит гормона роста (ген GH1).

Наследование - аутосомное рецессивное или аутосомное доминантное, в зависимости от мутации.

Сокращенное обозначение: D2C, DWC – гетерозиготный носитель, D2F, DWF – не является носителем, D2S, DWS – животное гомозиготно. Для разных мутаций специфические обозначения могут варьировать.

Полимелия

(наличием добавочной конечности или ее части). Телята рождаются живыми (если не погибают при тяжелом отеле), с дополнительными передними конечностями, расположенными в области шеи или плечевого пояса, хотя расположение дополнительных конечностей может варьироваться. После хирургической ампутации дополнительных конечностей такие животные развиваются нормально. В 2013 г была определена мутация, вызывающая данный сбой в развитии плода. Вероятно, большинство пораженных эмбрионов не доживает до рождения. Заболевание получило название Development Duplication (DD, дупликация развития). В настоящее время исследования этого заболевания продолжаются и ученые предполагают, что фенотипические проявления DD-мутации не сводятся только к полимелии, но включают в себя и другие дефекты – тератомы различной локализации, липомы, аномалии в развитии черепа, атаксия новорожденных. Носители заболевания обозначаются в родословной как DDC.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: DDC – гетерозиготный носитель, DDF – не является носителем.

Остеопетроз («мраморная болезнь»).

При остеопетрозе нарушается формирование костей, что приводит к уплотнению костной ткани и сужению костномозгового пространства вплоть до полного его исчезновения. Больные телята рождаются чуть раньше срока (на 10-30 дней), в типичных случаях у них укорочена нижняя челюсть, ретинированные премоляры, трубчатые кости конечностей очень хрупкие. Телята рождаются мертвыми или погибают в течение 24 ч после рождения. В 2010 г была выявлена мутация гена SLC4A2, приводящая к развитию заболевания и разработан генетический тест на остепетроз. Отмечено, что клинические признаки заболевания могут проявляться и у гетерозиготных животных.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: OSC – гетерозиготный носитель, OSF – не является носителем.

Альфа-маннозидоз.

Нарушена активность фермента маннозидазы. При заболевании поражается нервная система. Клинические признаки включают в себя атаксию, тремор головы, агрессивное поведение. Заболевание приводит к смерти пораженного животного вскоре после проявления клинических признаков. Новорожденные телята ничем не отличаются от сверстников, признаки заболевания проявляются с возрастом, как правило, к годовалому возрасту.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: MAC – гетерозиготный носитель, MAF – не является носителем.

Большеберцовая гемимелия, недоразвитие костей конечностей (Tibial Hemimelia).

Это синдром, включающий в себя несколько наследственных аномалий – недоразвитие или отсутствие костей, огромные абдоминальные грыжи, деформации костей черепа. Телята рождаются в срок. Пораженные животные погибают вскоре после рождения.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: THC – гетерозиготный носитель, THF – не является носителем.

Синдактилия

это полное или неполное сращение фаланг пальцев в связи с неполным разделением в эмбриональном развитии. У КРС синдактилию часто называют «мульим копытом» - в результате сращения копытец вместе образуется одно копыто, внешне напоминающее копыто лошади. Чаще встречается на передних конечностях, но возможно образование «мульего копыта» и на задних, и на всех четырех конечностях. Заболевание вызывается мутацией в гене LRP4. Хотя заболевание и не приводит напрямую к гибели животного, гомозиготного по мутации, но передвижение животных затруднено, в связи с чем они не могут конкурировать за пищу со сверстниками при групповом беспривязном содержании, отстают в росте и развитии и нуждаются в особом внимании и уходе.

Наследование - аутосомное рецессивное.

Сокращенное обозначение: SNC, MFC – гетерозиготный носитель, SNF, MFF – не является носителем, SNS, MFS – гомозиготное животное.